日前，国家儿童医学中心北京儿童医院经过总时长达10小时的两次手术，成功切除了一名罕见病患儿小肠内101枚息肉，大大降低了肠套叠风险。

8岁小女孩小雪（化名），来自四川大凉山，她嘴唇上有明显的黑色斑点。“口唇黑斑是P-J综合征的典型表现，”北京儿童医院消化科副主任、内镜中心负责人张晶表示，P-J综合征又称黑斑息肉综合征，是由皮肤黏膜黑斑合并消化道多发息肉的疾病，是一种较为罕见的常染色体显性遗传病。P-J综合征以小肠，特别是空肠息肉最多见。

时间回到3个月之前，小雪因反复上腹痛去往附近城市的三甲医院就医。小雪嘴唇上的黑斑立刻引起了当地医生的注意，医生告诉孩子父母，这是一种罕见病，因为医疗技术限制，只能进行外科肠切除手术。小雪父亲说：“她已经在当地切了2次，但没有切干净。”瘦弱的肚皮，留下了手术瘢痕。

小雪的情况已经不适合再次外科手术治疗，家长听说北京儿童医院可以进行小肠镜微创治疗，便慕名而来。经过检查，小雪口唇、指端有多处黑色素沉着，进一步超声提示小肠多发息肉，继发小肠套叠两处，分别长达11厘米和12厘米而引起患儿腹痛。

张晶带领内镜中心团队根据患儿具体情况，很快制定了手术方案：由小肠镜团队经验丰富的主任医师于飞鸿“主刀”，分别两次经肛、经口进行双气囊小肠镜下的息肉切除和肠套叠复位手术，完成全小肠对接。张晶介绍，“之所以开展两次手术，一是因为小肠很长，小肠镜无法一次贯穿整个小肠，通常需分别经肛和经口进镜并对接；二是考虑需要切除的息肉很多，时间长，患儿小，不易耐受8到9小时的麻醉和全肠道息肉切除手术。中间需要一个恢复期，所以采取两次进镜手术。”

手术分两次进行。在麻醉团队全麻保驾护航下，于飞鸿小心翼翼地将小肠镜进入患儿，并逐渐向小肠深处前进。小肠全长约4到6米，迂曲冗长，肠腔狭小，而且小雪之前经过外科手术，缝合过后的小肠有很多“直角、死弯儿”，在于飞鸿娴熟精准的操作下，小肠镜朝着病灶位置一点一点推进。

当小肠镜抵达息肉引起肠套叠病变位置时，于飞鸿和在场医护人员被屏幕显示的病情震惊了。“虽然有思想准备，但没想到近40厘米肠腔内遍布息肉，相互交缠，阻塞了肠腔”，于飞鸿感叹。医护人员全力配合，通过内镜下黏膜切除（EMR）、高频电凝电切、圈套等技术，将数量众多的息肉一一“攻破”。

两次手术总共历经近10小时，患儿小肠内大大小小的息肉才被切除干净。第一次手术切除39枚息肉，第二次切除62枚，总共切除101枚息肉。

据了解，P-J综合征的主要典型临床表现一是色素沉着，即口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部黑斑；二是胃肠道息肉，常以腹痛、肠套叠为首发症状，还可以伴有腹泻、便血、便秘等消化道症状，通常伴有营养不良，增加了手术风险性。如肠套叠、肠梗阻等延误治疗甚至可引起肠坏死。

既往对于P-J综合征继发小肠套叠常采用传统的外科手术治疗，手术创伤大，恢复慢，术后肠粘连可加重套叠及梗阻，且反复多次肠切除可能会导致短肠综合征。随着小肠镜技术的发展，尤其是小肠镜在儿科领域的不断成熟应用，目前小肠镜已成为儿童P-J综合征首选治疗手段。“小肠镜具有创伤小、不破坏肠道自然腔道，不影响孩子生长发育的特点。”张晶介绍，迄今为止，北京儿童医院已成功开展38例儿童小肠镜下P-J综合征息肉切除手术，在切除患儿小肠内息肉的同时，保护了患儿肠道，也一定程度上降低了肠套叠的发生风险。

张晶提醒，P-J综合征容易复发，患者一定要定期随诊。根据息肉生长快慢，最好每三个月到半年进行B超检查，以便尽早发现大息肉及其并发症。治疗原则为首选小肠镜选择性切除小肠息肉，避免肠套叠等并发症的发生，同时要加强术前评估及术后密切观察，掌握适应证，内外科积极配合，优化治疗。