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安吉丽娜•朱莉和癌症基因-------啥时候这种基因分析技术能进入中国呢！
安吉丽娜•朱莉是知名的美国女影星，最近两年制造了几条重磅新闻，都是和病有关的，一是先做了双侧乳腺切除，二是2014年3月宣布要切除输卵管，三是宣布摘除了卵巢及输卵管。对女性的关键性器官下手，说说她的事。
以下文字都转自龚晓明医生的微博及博客：
2014年的文章：
她切除乳腺之后为何又要切输卵管
有图的原文在这，关心这个的可以去看看，该网址不再展示
好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉去年公开了因为基因检测提示自己是BRCA1/2突变携带者，做了双侧乳腺切除术，引起了公众的广泛注意，BRCA1/2突变是家族性卵巢癌和乳腺癌的一个原因。 对于家族中有一级亲属（母亲、姐妹、女儿）或二级亲属发生卵巢癌或者50岁以下乳腺癌发生者，推荐进行BRCA1/2基因检测。有突变者发生乳腺癌和卵巢癌的风险将较没有突变者大幅度提高。
BRCA1/2突变者发生卵巢癌的几率
去年朱莉做了乳腺切除，不少乳腺科的医生也表示异议，认为乳腺癌筛查方便，无需提前进行预防切除，我倒认为这是患者自己的权利，关键是在于告知手术的裨益和风险。但是对于BRCA1/2突变者，我认为40岁以后预防性的输卵管卵巢切除倒是有价值，这些基因突变的携带者在40岁以后卵巢癌发生率增加，到70岁的时候卵巢癌累及风险达70%，和乳腺不同的是，卵巢深藏于腹腔内，早期不太容易发现，卵巢癌发现的时候往往就是晚期了，而晚期卵巢癌的预后较差，卵巢在完成生育以后，即便切除了，也是可以通过人工补充雌激素替代来弥补切除卵巢以后的不足。 但是朱莉为什么选择切除输卵管，而不是切除卵巢呢？ 这还是需要从最近一些年的学科进展说起。最先2001年发现家族性卵巢癌的患者在行预防性的输卵管卵巢切除的时候，发现有5~10%的患者在输卵管上存在着癌变，而之后发现60%的浆液性癌均有输卵管的癌症存在，2011年美国病理科医生Kurman提出了卵巢癌输卵管起源的假设，得到学界的支持，之后有人提出认为切除输卵管伞端就可以起到预防卵巢癌的作用。这相对于切除输卵管卵巢而言，可以降低风险，但是同时避免因为切除卵巢以后需要认为补充雌激素的麻烦。
输卵管伞端和卵巢癌的发生
这样的理论也因此影响了一些临床上的决策，2012年我在美国不同中心参观学习的时候，各地的妇产科医生在行子宫切除的时候，已经把同时切除输卵管当做了常规。这不仅仅是针对于有BRCA1/2基因突变的患者，而是针对普遍的人群。美国妇产科学院也把切除输卵管作为建议。女性一生中罹患卵巢癌的几率在1/70左右，从理论上来说，预防性地切除输卵管可以降低卵巢癌的发生几率。 切除输卵管有什么坏处吗？输卵管不分泌激素，在生育中起到输送卵子和受精率的作用，如果切除两侧输卵管以后，必然不能自然受孕，但是可以通过辅助生育IVF的方式来受孕。切除输卵管有些人认为会影响卵巢的血运，但是目前研究的结果不一，有的研究也是认为对卵巢没有影响的。 预防性切除输卵管这是一个新的理论和临床实践，有不少医生可能也没有了解到这一新知识，对于我们临床实践而言，大概有两方面建议可以提供给患者的： 1. 如果有家族性的卵巢癌和乳腺癌高危，可以考虑进行BRCA1/2检测。前些天国内基因检测叫停，如果实在是有必要，可以考虑到香港、台湾或者其它国家进行。 2. 如果有其它疾病需要进行腹腔内手术的时候，比如需要切除子宫的时候，可以同时考虑进行输卵管切除。 医学始终是一个时刻在不停进步的学科，朱莉如果在10年前，就不会去考虑单纯做输卵管切除的问题，而是会做输卵管卵巢切除了。保持医学知识及时的更新也是每个医生必备的能力。
最近的微博：@龚晓明医生
发现卵巢癌的是输卵管起源是从BRCA1/2基因突变的家族患者预防性的输卵管卵巢切除开始的，后来才作为一项策略推广到每一个没有生育要求的妇科手术患者，想想人群中每一个女性终生罹患卵巢癌的几率在1/70，这么做还是值得的。
@龚晓明医生
《安吉丽娜•朱莉切除乳腺之后为何又要切输卵管》 好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉去年公开了因为基因检测提示自己是BRCA1/2突变携带者，做了双侧乳腺切除术，近期她又宣布要计划做输卵管切除，为何做出这样的选择呢？请看龚晓明医生科普（最上面的文章就是，哈）
2014年3月被爆出她要预防性切除输卵管，看来那个时候她没有去实施，现在又发现卵巢肿瘤有些晚了，选择切除输卵管和卵巢也是无奈之举了。1年前我还特地写了一篇她为何要选择切除输卵管的原因，遗传性卵巢癌BRCA1/2阳性者恶性变几率太高。//@ThisisJune: 转发微博
@凤凰时尚
#时尚人物#两周前，美国性感女星安吉丽娜-朱莉被查出患有早期癌症，目前已经手术摘掉卵巢及输卵管。她在为《纽约时报》撰文里说：“我告诉自己要冷静、坚强，我没理由去思考我不会见到小孩成长，并且看到我未来的孙子。”两年前，朱莉曾接受乳腺切除手术。
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2015-03-25 08:56:21
