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青少年肌阵挛癫痫的基因
青少年肌阵挛该网址不再展示的基因
上海海淞癫痫病病院专家引见到：人GABBR1 基因定位于6p21.39mRNA 长4.4kb9含22个外显子9编码961个氨基酸9在中枢神经系统中高程度表达9在小肠和子宫中低程度表达。动物研讨提醒9GABBR基因敲除鼠模子显示肌阵挛性该网址不再展示发生。有学者以为9GABBR表达程度\受体散布以及受体活性的改动直接影响脑内神经调理收集的功用是招致JME的首要缘由。
JME定位克隆研讨中9Elmsile等发现其定位于6p21-3区域9而此地位恰是GABBR1基因地点区域o进一步的研讨标明GABBR1基因第7和11外显子与包罗JME在内的多种神经精力疾病的脑电图杂乱。提醒GABBR1基因第7外显子能够与JME关系亲密相关。
单核昔酸多态性散布普遍，是不变的分子标记9SNP中错义渐变及细小片段缺掉或刺进惹起氨基酸的改动，然后影响卵白质的功用，个中错义渐变与疾病机制的关系最为亲密。而第7外显子的G1465A 是GABBR1基由于数不多的错义渐变个中之一。国外有学者报道9该多态位点与意大利人群颖叶该网址不再展示相关。但该多态位点与JME的关系，当前少见报道。
我们的后果显示JME与GABBR1基因G1465A多态相关，其缘由能够是G1465A 多态可惹起Gly489Ser氨基酸改动，即在489位上由非极性的藏于卵白质分子内部的甘氨酸渐变为极性的位于卵白质分子外表的丝氨酸，且第489 位氨基酸位点位于GABBR1的N-末尾细胞外区域，而此N-末尾细胞外区域恰是受体要连系响应配体所必需的构造。因而G1465A的多态对GABBR1的构造和空间构象改动发生影响，使GABA 功用不克不及正常发扬，能够是招致JME的发作开展的机制之一但关于GABBR1基因究竟是经过详细哪些调控路子来影响。JME的发作开展，当前尚不清楚明了，进一步的研讨另有待于对GABBR1基因构造及表达调控进行深化的调查，以探寻JME的发病机制，为基因程度医治JME及研制相关药物等方面奠基根底。
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2012-05-12 17:06:29
